Elizabeth L. S. Lucas
Médica geneticista

Dra. Elizabeth Lemos Silveira Lucas é membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Tem registro de qualificação da especialidade no Conselho Federal de Medicina. Iniciou sua formação em Genética Clínica no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas em 1990 e abriu seu Consultório de Genética Clínica em 1993. Recebeu os títulos de Mestre e de Doutora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Fez pós-graduação latu senso em aconselhamento genético em predisposição hereditária ao câncer no Hospital Albert Einstein em 2016, assim como recebeu o certificado de conclusão de educação e treinamento no Intensive Course in Cancer Risk Assessment do City of Hope - EUA em 2017.
 
O seu principal enfoque no atendimento clínico é o aconselhamento genético para os pacientes e suas famílias. O aconselhamento genético inclui identificar a causa da condição, a estimativa do risco de recorrência, a indicação de tratamento disponível e as recomendações de seguimento clínico apropriadas.
 
Através dos anos, a Dra. Elizabeth tem aumentado o conhecimento sobre o diagnóstico de doenças raras e tem colaborado com muitos centros mundiais de pesquisa em genética médica e medicina genômica. A colaboração internacional resultou em publicações científicas, e propiciou o encaminhamento de pacientes com doenças raras para centros de tratamentos experimentais em todo o mundo.

  • Graduação em Medicina - UFSM - CRM 15955
  • Residência em Pediatria - HCC - RQE 7193
  • Residência em Genética Médica - HCPA - RQE 8840
  • Membro Titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
  • Mestrado em Pediatria - UFRGS
  • Doutorado em Endocrinologia - UFRGS
  • Pós-Graduação em Predisposição ao Câncer - Hospital Albert Einstein
  • Certificado de Conclusão de Curso no City of Hope - Duarte, EUA
  • Publicações Científicas em Periódicos Internacionais - Índice H 9

Leia mais: Currículo lattes



Clínica



A Dra Elizabeth Lucas iniciou suas atividades como médica geneticista em sua clínica privada em Porto Alegre deste 7 de janeiro de 1993. Desde então, realizou aconselhamento genético de cerca de três mil famílias. A consulta de genética médica é composta de dois momentos. O primeiro deles é a entrevista médica presencial ou por telemedicina, na qual o(s) paciente(s) conversam com a Dra Elizabeth acerca dos sintomas ou manifestações que motivaram a consulta. Nesse momento é constituída uma história familiar (genealogia) de pelo menos três gerações, além da análise dos exames já realizados. Em um segundo momento, realiza-se um exame físico buscando sinais relevantes que possam contribuir para o diagnóstico clínico. As informações colhidas nestes dois momentos orienta o especialista para a requisição de exames clínicos laboratoriais e testes genéticos.

Aconselhamento genético

 

Apesar dos grandes avanços científicos, que possibilitam dia a dia o diagnóstico de doenças genéticas cada vez mais preciso, a melhor definição de aconselhamento genético data de 1972, quando reuniu-se na cidade de Washington, nos Estados Unidos da América, um grupo de trabalho, sobre os auspícios da National Genetics Foundation, para formular "diretrizes para um aconselhamento genético adequado". O relatório desse eminente grupo de especialistas, redigido por F. Clark Fraser, um pioneiro nesta área, e publicado em 1974 diz:
Concordou-se que o aconselhamento genético é um processo de comunicação que trata de problemas humanos relacionados com a ocorrência, ou risco de ocorrência de uma afecção genética em uma família. Este processo inclui a tentativa feita por uma ou mais pessoas adequadamente treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: a) compreender os fatos médicos, inclusive o diagnóstico, a causa provável do distúrbio e o tratamento possível; b) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; c) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; d) escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; e) ajustar-se, da melhor maneira possível, ao distúrbio dos membros afetados da família e ao risco de recorrência.


[Fonte: Opitz, John M. Tópicos recentes em genética clínica / John M. Opitz;

tradutores Oswaldo Frota Pessoa [e] Nicole Stefanie Loghin Grosso - Ribeirão Preto:

Sociedade Brasileira de Genética, 1984.]


Motivos de consulta

 


 

          Você pode precisar consultar com um médico geneticista a qualquer momento da sua vida, tanto para fazer um diagnóstico quanto para saber o risco para sua descendência. 
          Algumas doenças genéticas já apresentam terapias avançadas, e quanto mais cedo for o diagnóstico mais chances temos de modificar o curso natural da doença. E enquanto a terapia avançada não chega, o diagnóstico pode guiar quais são as necessidade que sua condição exige para melhorar a sua qualidade de vida.
          São vários os motivos de consulta, abaixo cito alguns:          

  • Baixa estatura.
  • Malformações congênitas.
  • Alterações no teste do pezinho.
  • Síndrome alcoólica fetal.
  • Dificuldades de aprendizagem.
  • Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
  • Paralisia Cerebral.
  • Transtorno do Espectro Autista.
  • Esclerose Tuberosa.
  • Hiperplasia Adrenal Congênita.
  • Síndrome de Insensibilidade Androgênica.
  • Oncogenética - aconselhamento genético familiar para o risco de câncer.
  • Síndromes cromossômicas, como síndrome de Down, de Patau, de Edwards, de Turner, de Klinefelter, entre outras.
  • Síndromes genéticas, como síndrome de Williams, de Marfan, do X-frágil, Acondroplasia, de Beckwith-Wiedemann, entre outras.
  • Talidomida.
  • Distrofias Musculares, como distrofia muscular de Duchenne.
  • Mitocondropatias.
  • Aconselhamento genético pré-concepcional que inclui indicação de testes genéticos para avaliar o risco do casal.
          
          As condições de origem ou predisposição genética tem maior incidência em crianças, mas importante sabermos que algumas doenças genéticas só se manifestam na idade adulta.


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